Сибирское отделение российской академии медицинских наук
 
 

Сказать или не сказать?/ Медицинская газета 27 января 2017

01 Февраля 2017

Медицинская газета

27 января 2017

Сказать или не сказать?

Не всегда информация о генетическом риске заболеваний во благо пациенту

На прошедшем очередном  съезде терапевтов Сибири были  представлены обобщённые  результаты исследований в  области молекулярной эпидемиологии, которые проводятся  на протяжении многих лет в новосибирском НИИ терапии и  профилактической медицины  (НИИТПМ). Один из разделов этих исследований – каскадный генетический  скрининг семейной гиперхолестеринемии в популяции Новосибирской области – направлен на  профилактику инфаркта миокарда  и преждевременной смерти у  молодых мужчин.

Как пояснил  директор НИИТПМ академик РАН Михаил Воевода, это первый опыт  применения данного скрининга в  России. Однако даже с учётом некоторого генетического разнообразия населения разных территорий  страны данные молекулярно-генетической диагностики, полученные на примере жителей одного  сибирского региона, вполне могутбыть экстраполированы на другие субъекты Российской Федерации. А сам скрининг не просто может – должен быть внедрён в практику работы кардиологической службы повсеместно.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) – заболевание, обусловленное группой генетических дефектов, которые приводят к снижению  скорости удаления липопротеинов  низкой плотности из кровотока  и выраженному повышению концентрации холестерина в крови.  Учёным уже известны 4 гена, мутации которых определяют фенотип  семейной гиперхолестеринемии.  Сначала в институте терапии методом каскадного тестирования  выявляли в большой выборке  жителей города самих пациентов  с СГХ, а затем определяли наличие генетических маркёров у их родственников первой, второй и, когда возможно, третьей степени биологического родства, так как  все они составляют группу рискапо наличию этого наследственного заболевания.

– Семьи с СГХ требуют постоянного наблюдения. Стратегия  генетического скрининга нами  разработана, её можно использовать в клинической практике.  Использование генетического рискометра в данном случае – это, по сути, профилактика сердечных катастроф у молодых людей.

В группе пациентов с острым инфарктом миокарда в возрасте до  40 лет значительная часть случаев заболевания обусловлена именно  мутацией в генах, ответственных  за развитие семейной гиперхолестеринемии, – говорит директор  НИИТПМ.

Молекулярная генетика и молекулярная эпидемиология в настоящее  время стали одними из самых «горячих» направлений исследований  во всём мире. Предметом изучения  здесь является вклад потенциальных молекулярно-биологических,  молекулярно-генетических и средовых факторов риска в этиологию  и распространённость заболеваний  в семьях и популяциях. Разумеется, наибольший интерес в этом  смысле вызывают популяционныеособенности, как архетипические, так и возникшие в ходе активных миграционных процессов и метисации, результатом которых стало  «смешение» разных генотипов.

НИИ терапии и профилактической медицины работает с большими популяционными выборками  жителей Российской Федерации  на примере Сибири. В институте называют Сибирский федеральный  округ квинтэссенцией генотипов  российской популяции, потому  что сюда волею судеб приезжали  в XIX-XX веках люди из разных регионов европейской части страны,  и было бы грехом не использовать  такую возможность для развития  популяционных генетических исследований. Ещё много лет назад в Сибирском отделении Российской академии медицинских наук начали «на всякий случай» формировать  банки ДНК, включающие биоматериал всех людей, обследованных  учёными НИИТПМ в ходе научных  исследований по различным тематикам. И вот теперь накопленные  ДНК-банки позволяют рисовать  реальную картину вклада генетических факторов в формирование особенностей эпидемиологии неинфекционной заболеваемости, а также строить прогнозы, то есть  решать очень важные для медицины задачи.

– Любое распространённое  неинфекционное заболевание относится к классу мультифакторных.  Развитие патологии связано со  взаимодействием  средовых факторов, которые могут быть защитными или предрасполагающими, а  также генетических факторов, тоже  предрасполагающих или защитных.  В Сибири существует специфика  по ряду патологий, причём очень  выраженная. Здесь выше, чем в  Европе, распространённость сердечно-сосудистых заболеваний. Количество случаев мозгового  инсульта превышает показатели  европейских стран, где проживает  генетически сходное население.  Это говорит о том, что в СФО более  важную роль играют внешние предрасполагающие факторы – климат, особенности питания, экономический уровень и эмоциональный  фон, – что и предопределяет иную  картину заболеваемости, – поясняет М.Воевода.

Резонный вопрос: есть ли выход  в профилактику по всем результатам молекулярно-генетических  исследований или только по семейной гиперхолестеринемии?

В НИИТПМ говорят, что подходят  к этому очень осторожно и пока  ограниченно предлагают клиницистам материалы для применения их  в профилактических целях.

– Мы выдаём технологии генетического прогнозирования в клинику дозированно, когда абсолютно  уверены, что это будет приносить  пользу пациенту. Сейчас по данному поводу в научном мире ведётся  активная дискуссия этического  толка: если человеку сказать, что  у него есть генетический риск гипертонии, это может для кого-то  явиться побудительным мотивом вести более здоровый образ жизни, а для кого-то, наоборот, может обернуться ипохондрией и депрессией. К тому же, практическая  польза поголовного генетического  тестирования на все заболевания  пока считается недоказанной. Ни  одно национальное медицинское  общество не рекомендует использовать в практической медицине  генетические рискометры. В науке – да, безусловно. Но в клинике рискометры не дают дополнительной информации в сравнении с  другими, более простыми инструментами, которыми располагают  врачи для оценки риска развития заболеваний, – резюмирует академик М.Воевода.

Исключение – наследственные  патологии с высоким риском преждевременной смерти, к числу которых относятся семейная ги-перхолестеринемия и наследственные нарушения обмена ионов, а  также MODY-диабет и нарушение обмена железа (гемохроматоз), в  отношении которых НИИ терапии  и профилактической медицины  разработал и уже передал в практическую медицину алгоритмы генетической диагностики.

Елена ЮРИНА.

МИА Cito!