Сибирское отделение российской академии медицинских наук
 
 

Гены расскажут всё, что «написано на роду»/ Медицинская газета 14 марта 2016

14 Марта 2016

Медицинская газета

14 марта 2016

Гены расскажут всё, что «написано на роду»

Уже в ближайшие два года генетическая диагностика семейного рака молочной железы может стать доступной для применения в российском практическом здравоохранении. Причём, важно, что это будет отечественная технология. Столь обнадёживающую новость сообщили в Сибирском отделении Российской Академии наук.
Речь идёт об анализе полной нуклеотидной последовательности генов BRCA1/2  с целью выявления носителей наследственных мутаций и предупреждения у них РМЖ на ранних стадиях.
В начале 2014 года «МГ» уже сообщала о том, что в лаборатории генодиагностики НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАН (г.Новосибирск) разработали программу молекулярно-генетического мониторинга онкологических больных, суть которой в том, чтобы исследовать образцы крови пациенток, которые состоят на учёте у онкологов по поводу рака молочной железы и рака яичников, а также их родственников первой линии.
- Выявление мутаций даст возможность проводить женщинам из группы риска регулярные врачебные осмотры, маммографию и УЗИ, чтобы поймать у них заболевание на той стадии, когда его легче вылечить, - пояснял корреспонденту «МГ» руководитель проекта, доктор биологических наук Сергей Коваленко.  
Уже первые месяцы реализации проекта показали его огромное медико-социальное значение: у родственников женщин, больных наследственными формами РМЖ, такого рода мутации выявляются примерно в 50% случаев. Вообще семейные формы рака молочной железы составляют до15% от всех случаев заболевания, и если у женщины есть мутация в генах BRCA1/2, вероятность развития у неё болезни достигает 90%.
Изначально поиск самых частых мутаций, приводящих к наследственным формам онкологических заболеваний, выполнялся методом полимеразной цепной реакции. Но оптимальным методом генодиагностики семейного рака в НИИ молекулярной биологии и биохимии считают не ПЦР-исследование, а анализ полной нуклеотидной последовательности генов BRCA1/2, так как в отличие от ПЦР он позволяет выявить не только наиболее частые, но и множество редких мутаций, которые разбросаны по всему гену. Однако, это дорогостоящее исследование, и внедрение его в широкую клиническую практику пока не представляется возможным.
Именно данное обстоятельство сподвигло учёных из Новосибирска побороться за грант, выиграть его и взяться за адаптацию технологии нового поколения секвенирования по-Сэнгеру к финансовым реалиям российского здравоохранения, то есть сделать генодиагностику рака доступной для пациентов. В частности, как поясняют авторы работы, им удалось существенно удешевить самый дорогой этап генетического исследования - пробоподготовку библиотеки ампликонов, - создав собственную ферментативную систему.
В НИИМББ предполагают, что анализ с помощью этой технологии будет стоить в 50 раз меньше «оригинала» - всего 20-30 долларов, что позволит перевести эксклюзивный диагностический метод в режим массового мониторинга и дать этот инструмент в руки отечественной онкослужбы. Апробация разработанной технологии будет проводиться в течение года. За это время здесь планируют проанализировать на наследственный РМЖ тысячу образцов крови больных, которые проходят лечение в онкологических диспансерах регионов Сибирского федерального округа.

Елена БУШ,
обозреватель «МГ»