Сибирское отделение российской академии медицинских наук
 
 

Учёные убедили чиновников заняться профилактикой рака/ Медицинская газета №4 от 22.1.2014

26 Февраля 2014

Медицинская газета

№4 *22.1.2014

На самой ранней стадии

Учёные убедили чиновников заняться профилактикой рака

В Новосибирской области подвели итоги первого года ра­боты по программе диагностики мутаций, которые приводят к наследственному раку молоч­ной железы. Программа имеет две особенности: она полно­стью разработана учёными Сибирского отделения РАМН и получила статус государствен­ной, то есть реализуется на средства областного бюджета (кстати, впервые в России).

Идея такова: всем пациенткам онкологического диспансера, которым поставлен диагноз «рак молочной железы» или «рак яич­ников», проводится анализ, по­зволяющий выявить генетические мутации, и если они обнаружены, то генодиагностика также прово­дится их родственникам. В случае выявления мутаций у родственни­ков принимаются необходимые меры для своевременного рас­познавания у них болезни.

- Программа уникальна не столько в плане применяемых методик диагностики, сколько в том, что она наконец-то «дошла» до пациентов, - говорит один из авторов проекта, заместитель директора НИИ молекулярной биологии и биофизики Сергей Коваленко. - Результат в том, что у людей, которым «на роду напи­сано» заболеть раком, мы сможем обнаружить опухоль на самой ранней стадии, когда излечение реально возможно.

Обычно дело ограничивалось тем, что у человека могла быть выявлена предрасположенность к онкологической патологии, а даль­ше он вынужден был оставаться с этим знанием один на один. Ново­сибирским учёным удалось убе­дить руководство Министерства здравоохранения и губернатора области в том, что люди, которые имеют фатальную предрасполо­женность к раку молочной железы и раку яичников, должны посто­янно находиться под контролем врачей. Они имеют возможность не только пройти собственно ге­нетическую диагностику на две самые частые мутации, связанные с наследственной формой рака, но и все дополнительные дорогосто­ящие диагностические исследо­вания за счёт бюджета. В идеале - пожизненно, в реальности пока только в течение 3 лет: именно на такой срок рассчитана программа и выделено финансирование.

Идея профилактической про­граммы родилась у биологов в ходе выполнения сугубо научной работы. Три года назад научные сотрудники Института молеку­лярной биологии и биофизики проводили популяционное иссле­дование: они определяли спектр генетических мутаций, повыша­ющих риск возникновения рака молочной железы и рака яичников и их частоту в популяции Ново­сибирска. Взяли образцы ДНК у 8 тыс. жительниц города и про­вели обследование на наиболее значимые мутации, связанные с наследственными формами рака молочной железы и рака яичников.

- Так мы узнали точные цифры распространённости частых и бо­лее редких мутаций в популяции и могли представить их организа­торам здравоохранения. Вероят­ность того, что у носителей му­таций возникнет онкологическое заболевание, по разным оценкам, составляет от 70 до 90%. Понимая это, мы не могли смириться с тем, что результаты работы останутся в рамках научного исследования, а не будут применены в медицин­ской практике, - поясняет Сергей Коваленко.

      Чтобы вывести идею «в жизнь», учёные сами рассчитали финан­совые параметры программы вы­явления женщин с очень высоким риском онкозаболевания и пришли в Министерство здравоохранения Новосибирской области не просто с идеей, но уже с её экономиче­ским обоснованием: какое число онкологических  больных и их родственников предстоит обсле­довать на наличие определённых генетических мутаций, какой объ­ём дополнительных исследований потребуется и сколько это будет стоить региональному бюджету.

Реакция чиновников была в целом положительной, однако на то, чтобы программа получила нужный статус и финансовое обе­спечение, ушло 2,5 года. С июля 2013 г. в лаборатории генодиагно­стики на базе НИИ молекулярной биологии и физики начали ис­следовать первые образцы крови пациенток, которые уже состоят на учёте по поводу рака молочной железы и рака яичников, а также их родственников первой линии. Здесь проводится анализ на нали­чие самых частых мутаций, приво­дящих к наследственным формам онкологических заболеваний.

- За 6 месяцев диагностику прошли 850 человек. Результаты таковы: выявлено 55 человек - носителей мутаций, среди кото­рых 39 - онкобольные и 16 - их родственники. Как и показывали наши расчёты, у родственников такого рода мутации выявляются примерно в 50% случаев, - кон­статирует учёный.

Теперь эти люди не выпадают из поля зрения онколога, а ста­новятся на диспансерный учёт, и раз в год им предстоит проходить комплекс обследования: компью­терную томографию молочных желез, маммографическое исследование, УЗИ органов малого таза и биохимический анализ крови на маркёр СА-125. Эти четыре про­цедуры - таковы данные междуна­родных исследований - наиболее эффективны для обнаружения злокачественного новообразова­ния на самой ранней стадии.

В том, что программа важна, у самих учёных Сибирского отде­ления РАМН сомнений нет: рост онкологической заболеваемости в Новосибирской области за один год - почти 10%. И дай бог, говорят исследователи, чтобы с помощью профилактической программы удалось эффективно лечить хотя бы 1% таких случаев, выявляя на­следственные формы опухолей на самой ранней стадии.

     По признанию С.Коваленко, се­годня в институте размышляют над тем, как расширить данный про­ект, но уже на уровне технологии полногеномного анализа. Это по­зволит определять в разы больше мутаций, причём не только самых частых, но также более редких, «индивидуальных». Кроме того, у биологов есть намерение создать диагностическую панель, кото­рая позволит анализировать все изученные формы наследствен­ных онкологических заболеваний, включая четыре основные локали­зации - рак молочной железы, яич­ников, желудка и колоректальный рак. В каждой из этих патологий до 10% составляют наследственные формы. Имея такую панель, ученые смогут предложить практическому здравоохранению эффективную программу профилактики онкологических заболеваний на основе передовых технологий генодиагностики.

                                                                                                              

Елена Буш,

Соб.корр.»МГ»